Epilepsia
O que é Epilepsia
A epilepsia é uma doença do cérebro caracterizada pela predisposição a crises epilépticas recorrentes. De acordo com critérios internacionais, o diagnóstico pode ser feito quando ocorre uma das condições abaixo:
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Pelo menos duas crises não provocadas (ou reflexas), ocorrendo com intervalo maior que 24 horas entre elas;
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Uma crise não provocada (ou reflexa) associada a uma probabilidade de recorrência de pelo menos 60% nos próximos 10 anos, equivalente ao risco após duas crises não provocadas;
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Diagnóstico de uma síndrome epiléptica.
A epilepsia pode ser considerada curada quando o paciente permanece sem crises por pelo menos 10 anos, sendo os últimos 5 anos sem uso de fármacos anticrise (FAC).
Epidemiologia
Prevalência: aproximadamente 11,1 casos a cada 1.000 indivíduos;
Incidência na infância: cerca de 70,1 casos por 100.000 crianças menores de 2 anos.
Classificação das Epilepsias
Epilepsias Focais
São aquelas que se originam em uma rede neuronal limitada a um hemisfério cerebral. Podem:
- Ser bem localizadas ou mais distribuídas;
- Ter origem cortical ou subcortical;
- Manifestar-se como crises focais com ou sem alteração da consciência;
- Apresentar manifestações motoras ou não motoras;
- Evoluir para crises tônico-clônicas bilaterais.
O EEG interictal pode mostrar descargas focais, porém o diagnóstico é baseado principalmente no padrão clínico, com suporte eletrográfico.
Epilepsias Generalizadas
- Iniciam-se simultaneamente em redes neuronais distribuídas bilateralmente;
- Envolvem estruturas corticais e subcorticais;
- Não acometem necessariamente todo o córtex e podem ser assimétricas.
Epilepsias de Classificação Desconhecida
Algumas epilepsias não podem ser classificadas de forma precisa devido à insuficiência de informações, como:
- EEG não conclusivo;
- Ausência de EEG;
- Dados clínicos limitados.
Diagnóstico da Epilepsia: Níveis de Classificação
O diagnóstico da epilepsia pode ser realizado em três níveis, de acordo com a quantidade de informações disponíveis.
1. Tipo de Crise
- Baseado apenas na avaliação clínica;
- Pode ocorrer sem acesso a vídeo;
- EEG ou exames de imagem;
- Informações muitas vezes limitadas.
2. Tipo de Epilepsia
- Classificação em epilepsia focal, generalizada ou desconhecida;
- Baseada no padrão clínico das crises;
- Com suporte do EEG interictal (focal ou generalizado);
- Inclui diagnósticos como epilepsias generalizadas genéticas, síndrome de Dravet e síndrome de Lennox-Gastaut.
3. Síndrome Epiléptica
- Conjunto de características eletro clínicas que definem um grupo específico de epilepsias, incluindo:
- Idade de início é possível remissão;
- Fatores desencadeantes; Variação diurna das crises; Prognóstico;
- Padrões característicos no EEG;
- Presença de comorbidades, como alterações cognitivas, psiquiátricas e comportamentais
Encefalopatias Epilépticas e do Desenvolvimento
Aproximadamente 29% dos pacientes com epilepsia apresentam encefalopatia epiléptica (EE);
Encefalopatia epiléptica: condição em que a própria atividade epiléptica contribui para o comprometimento do desenvolvimento intelectual;
Encefalopatia do desenvolvimento (ED): condição em que o comprometimento cognitivo precede o início das crises epilépticas.
Muitas dessas condições apresentam etiologia genética, embora também possam ser adquiridas, como nos casos de:
- Encefalopatia hipóxico-isquêmica;
- Acidente vascular cerebral (AVC);
- Malformações do desenvolvimento cortical (de origem genética ou adquirida).
É frequente a associação com:
- Déficits cognitivos;
- Transtornos do espectro autista;
- Alterações comportamentais;
- Distúrbios do movimento.
Epilepsia e Genética
Nas últimas décadas, houve grande avanço no diagnóstico genético da epilepsia, com o uso de:
Exames Laboratoriais
- Painéis genéticos;
- Sequenciamento de exoma;
- Sequenciamento de genoma completo.
Esses avanços permitiram compreender:
- A ocorrência de mutações genéticas de novo;
- A relação entre genótipo e fenótipo;
- A grande heterogeneidade clínica, na qual um mesmo gene pode estar associado a diferentes apresentações, desde epilepsias autolimitadas até encefalopatias graves.
Tratamento da Epilepsia
Objetivos do Tratamento
- Controle das crises epilépticas;
- Minimização de efeitos colaterais;
- Melhora da qualidade de vida.
Fármacos Anticrise (FAC)
- Podem ser de amplo espectro ou espectro limitado, conforme o tipo de crise e/ou síndrome epiléptica;
- Cerca de 1/3 dos pacientes apresenta epilepsia farmacorresistente;
- A dosagem sérica pode auxiliar na:
- Avaliação da adesão ao tratamento;
- Investigação de recorrência de crises por níveis séricos baixos;
- Identificação de toxicidade medicamentosa.
Quando Iniciar o Tratamento
- Aproximadamente 150.000 adultos apresentam a primeira crise epiléptica anualmente; O risco de recorrência nos primeiros 2 anos varia entre 21% e 45%;
- Esse risco aumenta na presença de:
- Alterações estruturais cerebrais;
- Crises noturnas;
- Alterações no EEG;
- A decisão de tratar deve ponderar o benefício do controle das crises versus os possíveis efeitos colaterais (7–31%).
Quando Suspender o Tratamento
- Em geral, considera-se a suspensão após:
- 2 anos sem crises em crianças;
- 2 a 5 anos sem crises em adultos, conforme avaliação individual.
Medicina de Precisão em Epilepsias Genéticas
A medicina de precisão permite uma abordagem terapêutica mais racional e individualizada, baseada na identificação de variantes genéticas patogênicas, possibilitando:
- Seleção mais adequada do fármaco anticrise;
- Melhora da eficácia terapêutica;
- Tratamentos direcionados;
- Redução de efeitos adversos.
Tratamentos para Epilepsias Farmacorresistentes
Canabidiol (CBD)
- Utilizado como tratamento adjuvante aos fármacos anticrise;
- Empregado em formulações isentas de THC;
- Indicado para casos específicos de epilepsia farmacorresistente.
Dieta Cetogênica
- Dieta pobre em carboidratos e rica em gorduras, com aporte adequado de proteínas;
- Objetiva a formação de corpos cetônicos, que atuam no sistema nervoso central;
- Pode reduzir a frequência das crises em pacientes com epilepsia farmacorresistente.
Estimulação do Nervo Vago
- Dispositivo implantado cirurgicamente, com eletrodo conectado ao nervo vago na região cervical e gerador implantado sob a pele;
- Os parâmetros de estimulação são ajustados periodicamente;
- Utilizado como tratamento adjuvante aos fármacos anticrise;
- Pode proporcionar redução de aproximadamente 50% das crises;
- Após 12 meses, cerca de 37–38% dos pacientes apresentam resposta significativa (redução maior que 50% das crises).
Acompanhamento Especializado
O acompanhamento com neurologista é essencial para o correto diagnóstico, classificação, escolha do tratamento e seguimento do paciente com epilepsia, respeitando as particularidades de cada caso e priorizando segurança e qualidade de vida.